副腎皮質の先天性機能不全:診断と治療

健康

副腎皮質の先天性機能不全は、タンパク質輸送化合物の欠陥の結果として生じる様々な遺伝性疾患である。この記事では、これらの疾患が何であるか、またその診断と治療の方法について話します。

病気そのものについてのいくつかの言葉

副腎は特別な品種を分泌するホルモンは積極的に体全体の発展と成長の過程に関与しています。換言すれば、先天性副腎機能不全は、副腎性器症候群または副腎皮質過形成と呼ばれます。

副腎皮質の先天性機能不全

したがって、副腎の病状の出現群は、通常、コルチゾール生成の減少と関連している。そして、これは副腎皮質刺激ホルモンの分泌の増加の原因でもあります。従って、患者は副腎皮質の著しい肥厚を生じる。

現代世界の病気の問題

副腎皮質の先天性機能不全は、相続によって伝染する病気。この場合、この病理は、女性のセックスの個体と同じ頻度で、および男性の場合に観察される。各病気にはいくつかの臨床的変種があり、それらのほとんどすべては人生と両立しません。そういうわけで、この病気の赤ちゃんは、出生時に非常に亡くなります。

医療統計に示されているように、先天性副腎皮質の機能不全は、第21ヒドロキシラーゼの欠陥の検出の結果として最も頻繁に生じる。また、この病気の蔓延は競争に左右されます。たとえば、白人レースの代表者を取る場合、この病気は1万4千人のうち1人の赤ちゃんに見られます。エスキモーは、229人ごとに病気になるでしょう。

幸いにも、今日まで、戦闘の問題しかし、これらの病気は完全に解決されていますが、世界の先進国でのみ発生します。この病理が幼児期であっても発見されれば、保健医療従事者は先天性疾患をできるだけ早く特定するのに役立つ特別な調査を行います。したがって、副腎機能不全の最初の症状が現れる前であっても、適切に選択されたホルモン治療を開始することが可能である。

リスクを高める要因

皮質の最も一般的な先天性機能不全副腎が少なくとも1つの親に検出された場合、または親が副腎皮質のホルモンを産生するために必要とされるタンパク質の輸送を担う遺伝子の直接運搬体である場合に生じる。このような遺伝子が両親に見出された場合、赤ちゃんがこの病理で診断される確率は25%です。

何が機能不全の発症につながるか

どのように正確に通過するのかを理解することは非常に重要です副腎皮質の機能不全の発症メカニズム。タンパク質の不正確な移動の結果として、副腎におけるアルドステロンおよびコルチゾールの量が減少することを考慮する価値がある。そして、これが下垂体腺による副腎皮質刺激ホルモンの産生を増加させる理由である。このホルモンは、副腎の適切な機能を調節する役割を担っています。

先天性副腎皮質機能不全の塩を失う形態

副腎皮質刺激ホルモンが産生される場合過剰量では、過形成などの現象を引き起こす。また、男性ホルモンの排泄が増加する。アンドロゲンの濃度が高いと、生殖器官の奇形や、顔や体全体の過剰な髪の成長につながります。

病気の形態

医療現場では、この病気には3つの形態があります:

  1. 複雑でないか、または狼狽した形。この形態は、通常、21番目のヒドロキシラーゼのタンパク質のわずかな欠損で生じる。
  2. 副腎皮質の先天性機能障害のソルター化形態は、この酵素のより深い欠損を特徴とする。
  3. 高張性の多様性は、酵素11b-ヒドロラーゼの著しい不足から生じる。

病気の症状

第1の形態は、通常、そのような陰茎様の陰核、大陰唇陰唇または女児の尿生殖器洞のような症状。男性と女性の両方の個人では、物理的な面だけでなく性的な面も非常に急速に発展しています。さらに、男の子は同性愛者型の発達をしており、女の子は異性愛者の発達をしています。

先天性樹皮機能障害のソルター化形態副腎は通常小児で認められる。上記の症状に加えて、副腎皮質の最初の重大な違反も加えられています。同時に、食欲、電解質代謝および体重は有意に増加しない。さらに、非常にしばしば低血圧が発生し、生物体の脱水が起こる。徴候が病気の最初の段階で認識できなかったら、崩壊の現象の存在下で死の巨大なリスクがあります。適切な治療が最初から選択された場合、そのような現象は完全に除外される可能性があります。

小児における副腎皮質の先天性機能不全

女性の先天性副腎皮質機能障害外性器の構造が変化する。同時に、アンドロゲンによって分泌される多数の男性ホルモンは、内部の女性生殖器官の分化に影響を及ぼさない。通常、卵巣や子宮の発達は絶対に正常です。外生殖器は、女の子が生まれたときに形が不規則である。医療行為では、女の子の誕生時に男性の性別が割り当てられたケースが非常に多くありました。

アンドロゲンの負の作用のために患者は出産から非常に迅速に成長し始める。非常に早期に二次的な性的特性を有する。さらに、すべての患者は低成長で、むしろ不均衡な体格を有する。骨盤は非常に狭いままであり、肩は広すぎる。この場合、男性は乳腺の成長を始めることはなく、月経は現れません。同時に、外性器が変異し、ヘアラインが全身に現れ、声がさらに低くなります。

男性患者は、同性愛者のタイプ。幼児期でさえも、生殖器の肥大に気づくことができ、睾丸は通常小さいサイズです。青年期には、患者はしばしば睾丸上に腫瘍形成を発症する。この病理を持つ男性は、しばしば不妊症を患う。

先天性副腎皮質機能不全の非古典的な形

高血圧形態の疾患また、上記のすべての症状を特徴とするだけでなく、高血圧を伴っています。特別調査を実施する際に、医師は、そのような要因に気づく:尿中のタンパク質の存在は、心の境界線は拡大し、修正眼底血管。

病気の非典型的な形態

先天性大脳皮質機能不全の非古典的な形態副腎は、病気の経過の最も簡単で簡単な形態と考えられている。この場合、21-ヒドロキシラーゼは、通常よりわずかに少ない体積で産生される。この場合、通常、男性と女性の両方の性器が正しく発達し、病気の最初の兆候は思春期後にしか見られません。ほとんどの場合、副腎皮質の先天性機能不全の非古典的な形態は、そのような問題によって悩まされている女性に見られる:

  • 月経周期の永続的な違反;
  • 中程度または重度の形の座瘡;
  • あなたは妊娠することはできません。
  • 身体の一部の領域が男性的なヘアラインを獲得する。

ほとんどの場合、偏差は小さいので出産の機能への影響はない。女性は、この病気の存在を妊娠しようとしたときに、「副腎皮質の先天性機能不全」を見つけます。女性でのみ治療される非古典的な形態は、通常、男性に深刻な不安を引き起こさない。したがって、治療はお勧めできません。

病気の診断

子供時代に決定することは非常に重要です副腎皮質の先天性機能不全のような病気。診断では、病気の形態を特定し、さらに治療を理解するのに役立ちます。

副腎皮質の先天性機能障害はタイプによって遺伝する

すべての赤ちゃんには、外性器の構造、医師は特別な診断を行い、性染色体を決定し、核型を決定することができます。ほとんどの場合、小さな患者のこの病理の先天性形態において、血液中に過剰な量の男性ホルモンが存在する。そのレベルを決定するために、スクリーニング試験を実施すべきである。通常、そのような検査は、血液中のこのホルモンの濃度が数回超過することを示す。

知られているように、皮質の先天性機能不全小児の副腎は骨組織の非常に急速な成長を伴う。その構造と構造を研究するために、医師は器械診断の方法を使用します。この場合、X線が作られ、患者の骨の年齢は、画像から既に決定され得る。病変がある場合、通常、年齢によるすべての関節および骨の状態は、患者の年齢よりもはるかに速い。

出産時に、女の子が彼女の誇大妄想の兆候を見た場合、医師は女性生殖器官の超音波検査を行う。この場合、その構造は通常ノルムと変わらない。

また、赤ちゃんの生後1年で、医師は、差動診断。それはあなたが彼女の雄雄詐称が偽であるか真実であるかを決定することを可能にする。この場合、診断方法は核型決定である。そして、もちろん、男性ホルモンのアンドロゲンのレベルを決定する必要があります。

女性における先天性副腎皮質機能不全

上記の方法に加えて、既往データも分析されます。主な最も重要な基準は、17-ヒドロキシプロゲステロンのレベルと呼ぶことができる。

小児における副腎皮質の先天性機能不全新生児スクリーニングなどの手技を経て、出生後4日または5日目に早期に検出することができる。この分析は、かかとから採取した血液中の17-ヒドロキシプロゲステロンの検査を含む。そのような分析を行うことは、生涯の最初の病理の存在を知るのに役立ちます。これは、適時に治療を開始するのに役立ちます。

治療法

副腎皮質の先天性機能不全、先天性のために上記の症状は、プレドニゾロンのような薬物、およびその類似体のあらゆる種類との一定の置換療法で治療されるべきである。体内のグルココルチコイドの一定した摂取は、彼に最も良い影響を与えます。一方で、これらの物質は、生来の起源の副腎不全を排除することができます。一方、ホルモンを含む薬物は、副腎皮質刺激ホルモンの過剰分泌を抑制することができる。加えて、フィードバック機構が調整され始める。これは、水素生成のレベルが可能な限り低下することを意味する。

病気が塩分を失う形態であれば、そこにはまた、欠損ミネラルコルチコイドによって特徴付けられる、治療はまた、塩溶液及びデオキシアセテートに添加します。また、すべての女の子はまた、あなたが肥大クリトリスを削除することが可能な外科的介入が必要です。

保存的治療の方法

先天性副腎皮質機能不全、治療この病理に本当に対処できれば、早ければ子供時代から始める必要があります。病気が確認された直後にこれを行います。

置換療法の目的で最も頻繁に、医師薬「プレドニゾロン」を正確に使用するように助言する。彼はこの病気の治療に必要なすべての特性を備えており、適切な用量で人体に悪影響を与えることはありません。

副腎皮質および妊娠の先天性機能不全

治療のプロセス自体は診断テスト。この場合、医師はこの薬物を1日15-20mg、または2~4mgの「デキサメタゾン」のために1週間処方する。これは2~3日以内に行うべきである。この試験が良好な結果を示したら、プレドニゾロンで永続的な治療を開始することができます。ほとんどの場合、1日の投与量は1日あたり約10〜15mgである。しかし、それぞれのケースは完全に個別であるため、記事には一般的な推奨事項のみが含まれています。それは、子供の年齢、ならびに血液中のホルモンのレベルおよび悪性化の程度に依存する。

時間と共に、用量は徐々に減少する。 これは週に2〜2.5mgで行われる。最終投与量は、治療開始後わずか1〜2ヶ月で決定することができる。専門家によると、1歳未満の小児の1日量は、ホルモンパラメータよりも臨床データに重点​​を置いて個別に選択されるべきである。実際、赤ちゃんに最適な線量を選択することは非常に困難です。過剰摂取のリスクを排除するためには、一定の試験を実施する必要があります。 1日当たりの最小許容量はわずか2.5mgであり、最大値は15mgである。

これらの薬を服用する必要があることに注意してください常に。午前中と午後、食後に行うのが最善です。薬を変更する必要がある場合は、その生理作用を考慮する必要があります。

これを扱う場合もありますコルチゾンが使用される。しかしながら、それは副腎皮質刺激ホルモンの産生を抑制することに対してより弱くかつ短期間の効果を有することができる。この薬剤はプレドニゾロンよりも5倍以上弱く、かなり高用量が必要です。このような薬剤は、午前中に筋肉内投与されることが最も多い。

最も有効なグルココルチコイドの1つデキサメタゾンが考慮される。プレドニゾロンよりも副腎皮質刺激ホルモンの産生を10倍効率的に抑制することができます。しかし、それは塩の代謝にほとんど影響を及ぼさないと考える価値があり、非常に頻繁に過量を促進する。この物質の毎日の標準は、通常0.25〜0.5mgである。

上記のすべての薬は、だけ間違った用量を選択した場合の体に悪影響。これは、体内で必要とされるよりも多くのお金に取って、彼に壊滅的な影響を与えることを示唆しています。患者は赤みと丸い顔を観察されるこれらの薬剤のいずれかの過度の使用は、時々、成長と発展のサスペンションを食欲を増加させ、そして場合。そのビットが軽減、または弱い薬に移動する場合は、過剰摂取の効果のすべてが非常に急速に消えます。

外科的処置の方法

通常、副腎皮質の先天性機能不全は、常染色体劣性型によって遺伝する。この病気がどのような形であるかは問題ではありません。

適切な治療の段階の1つ女の子は整形手術です。ほとんどの場合、陰茎陰茎の正しい形態を形成し、陰核を切除し、泌尿生殖洞を切開するために手術が行われる。このような手術を行うことは必須であり、それは女児の身体の全ての生理的機能を回復させるのに役立ち、また社会心理学的意義も有する。したがって、子供は彼の劣等感を感じないので、彼は幼稚園やスポーツのセクションに与えることができます。しかし、手術はホルモン剤による治療開始から少なくとも1年後に行うべきであることに注意してください。

副腎皮質の先天性機能不全など、疾患のすべての側面を研究することは非常に重要です。 ICD 10は、この疾患がコードE.25.0を有する疾患の国際分類である

先天性副腎皮質機能不全および妊娠

患者が思春期後の形態を有する場合この病気は、胎児発達、流産、流産、医療中絶の可能性が高い。非常に頻繁に妊娠中の女性は貧しい活力と食欲の絶対的な損失の不平を言う。電解質のバランスは排除されない。通常、妊娠28週目に、患者の状態が有意に改善される。赤ちゃんを運んでいるときでも、ホルモン剤の服用を止めてはならないことに注意してください。人生のためにこれをしなさい。

属とその後の期間は非常に大きい体全体のストレス、副腎皮質のストレスしたがって、病気の "先天性機能不全の副腎皮質、"健康状態の分析は絶えず引き渡される必要があります。女性はホルモンレベルを監視する必要があります。

将来の予測

先天性樹皮機能不全のウイルス型副腎、さらには他のどのような形態であれ、適時かつ正確な治療の開始を前提にして良い予測を与えることができる。もちろん、絶対に正しい診断を確立することは非常に重要です。

タイムリーな治療の開始とともに、しばしば外部の女性性器の構造における違反を防止する。適切な用量を選択することは非常に重要です。これが間違って行われると、生物の成長が止まり、女性の体系化が起こります。

先天性副腎皮質機能不全は、この病気の非古典的な形態ではありませんが、治療のプロセスを無視すると、女性は無子になるリスクがあります。

しかし、適切な治療をすれば、女性、この病気の塩を失う形態に苦しんでいるすべてが妊娠する可能性が高い。主なことは - 自分を実行せず、常に処方薬を飲んで、良いライフスタイルを導きます。そしてあなたはどんな病気も恐れることはありません。健康であること。

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